Reseña del libro: Una mirada lúcida a los riesgos del "diagnóstico progresivo"

Cuando la neuróloga Suzanne O'Sullivan conoció a una paciente a la que llama Darcie, la mujer de 20 años sufría convulsiones diarias tan incapacitantes que apenas había salido de su casa durante un año.

Darcie esperaba agregar epilepsia a su ya larga lista de otros diagnósticos: migraña, anorexia, síndrome del intestino irritable, autismo, depresión, ansiedad, trastorno por déficit de atención e hiperactividad, un problema de desmayos y mareos llamado síndrome de taquicardia ortostática postural o POTS, y una afección articular llamada síndrome de Ehlers-Danlos hipermóvil.

O'Sullivan, que rápidamente descartó la epilepsia, llegó a sospechar que la joven sufría en realidad otra enfermedad común: el sobrediagnóstico.

En su nuevo libro, " La Era del Diagnóstico: Cómo Nuestra Obsesión con las Etiquetas Médicas Nos Está Enfermando", O'Sullivan afirma que la mayoría de los médicos que atienden a un gran número de pacientes se encuentran regularmente con jóvenes con al menos algunos de los diagnósticos de Darcie, a menudo combinados con el síndrome de Tourette, dislexia y algunos otros. De hecho, observa una "epidemia de sobrediagnóstico", en la que los pacientes reciben diagnósticos médicos técnicamente correctos, pero que no necesariamente les benefician.

“Me sorprende constantemente que tantas personas de entre veinte y treinta años hayan acumulado tantas enfermedades a tan temprana edad”, escribe O'Sullivan, quien trabaja en el Servicio Nacional de Salud de Londres. “Las personas mayores también. Hipertensión, colesterol alto, lumbalgia, etc. Cada vez es más raro que me encuentre con un paciente sin antecedentes de diagnósticos previos”.

El marcado aumento en los diagnósticos de cáncer, demencia, enfermedad de Lyme crónica y muchas otras afecciones podría indicar que las personas tienen una salud mental y física peor que antes. O quizás los médicos son más capaces de reconocer los problemas médicos, lo que lleva a tratamientos que mejoran su salud.

El libro de O'Sullivan explora otra posibilidad: ¿Se diagnostican como afecciones médicas las diferencias normales entre individuos? Al poner la medicina moderna sobre la mesa de examen, O'Sullivan ofrece un cuestionamiento que invita a la reflexión sobre nuestras suposiciones comunes sobre la importancia de un diagnóstico temprano y preciso. Entre ellas, ¿se puede confiar plenamente en los resultados de las pruebas? ¿Es la intervención temprana la mejor manera de abordar un problema médico? Y, fundamentalmente, ¿es siempre mejor tener un diagnóstico que no tenerlo?

“Me sorprende constantemente que tantas personas de entre veinte y treinta años hayan acumulado tantas enfermedades a una edad tan temprana”.

“La era del diagnóstico” se lee como una actualización de “ Sobrediagnosticados: enfermando a la gente en busca de la salud ”, un libro de 2011 del internista H. Gilbert Welch y dos colegas que presentó evidencia convincente de que afecciones comunes (hipertensión, diabetes, osteoporosis y varios tipos de cáncer) se sobrediagnostican de manera rutinaria.

Welch atribuye la culpa a la sobredetección (programas de cribado, exploraciones por imagen y pruebas genéticas que detectan anomalías que nunca se convertirían en problemas), y O'Sullivan coincide. En su opinión, parte de la responsabilidad recae en los médicos y científicos, quienes se dejan seducir por los avances tecnológicos que les permiten detectar posibles problemas.

Pero parece más interesada en el papel de los pacientes —y sus padres— que exigen un diagnóstico cuando la vida no transcurre como desean. «La expectativa de una salud constante, éxito y una transición fluida por la vida se ve frustrada cuando no resulta así», escribe. «Las explicaciones médicas se han convertido en la tirita que usamos para ayudarnos a gestionar esa decepción».

¿Comparten otros médicos su preocupación? La tesis de O'Sullivan —el sobrediagnóstico es perjudicial— se vería reforzada si su libro incluyera otras voces médicas. En cambio, se centra en entrevistas con pacientes, muchos de los cuales se reconfortaban con sus diagnósticos, aunque a O'Sullivan le preocupa que pudieran estar sobrediagnosticando .

Extiende su crítica a afecciones que antes eran raras o incluso inexistentes, pero que ahora se diagnostican con frecuencia. En las últimas décadas, estas afecciones se han redefinido para incluir una gama más amplia de síntomas, gracias a lo que ella llama "incremento del diagnóstico".

“Esto ocurre cuando la línea divisoria entre lo normal y lo anormal se desplaza lentamente, de modo que con el tiempo las personas que antes se consideraban sanas pasan al grupo de los enfermos”, escribe O'Sullivan.

Por ejemplo, el TDAH apareció por primera vez en el Manual Diagnóstico y Estadístico de los Trastornos Mentales en 1968, descrito como distracción e inquietud en niños pequeños. Tras varias iteraciones del DSM, el TDAH ahora se puede aplicar a personas de cualquier edad y con una amplia gama de síntomas y gravedad. En 2018, casi el 10 % de los niños estadounidenses habían sido diagnosticados con TDAH, según encuestas gubernamentales a padres, en comparación con menos del 6 % dos décadas antes. Sin embargo, los Centros para el Control y la Prevención de Enfermedades afirman que, por diversas razones, es imposible determinar si el aumento refleja un cambio real en el número de niños con TDAH o simplemente un cambio en el número de diagnosticados.

En las últimas décadas, estas afecciones se han redefinido para incluir una gama más amplia de síntomas, cortesía de algo que ella llama “aumento del diagnóstico”.

De igual manera, el autismo se ha vuelto cada vez más frecuente; 1 de cada 31 niños estadounidenses recibió el diagnóstico en 2022, en comparación con 1 de cada 150 en el año 2000. Algunos especialistas creen que el aumento de las tasas de autismo refleja con precisión la verdadera magnitud de la afección, mientras que otros se muestran escépticos, pero no hay forma de saberlo con certeza, ya que no existe ningún análisis de sangre ni escáner que confirme el autismo. «El diagnóstico depende completamente de un consenso social sobre cómo debería ser el comportamiento normal», escribe O'Sullivan.

O'Sullivan no duda que el TDAH y el autismo sean trastornos reales, pero cuestiona si están sujetos a sobrediagnóstico. Los niños pequeños y quienes padecen estas afecciones de forma grave se benefician del tratamiento, pero en el caso de las personas mayores y quienes presentan síntomas más leves, O'Sullivan encuentra mucha menos evidencia de que las intervenciones sean eficaces.

“Éste es el mayor indicador de sobrediagnóstico: tasas mucho más altas de detección de enfermedades, pero ninguna mejora sustancial en la salud a largo plazo”, escribe.

En cambio, cuestiona si algunos trastornos físicos relativamente nuevos deberían siquiera considerarse enfermedades. Una afección que menciona es el síndrome de Ehlers-Danlos hipermóvil, o SEDh, en el que las articulaciones de una persona tienen una amplitud de movimiento inusualmente amplia. Es uno de los 13 subtipos del síndrome de Ehlers-Danlos; los otros 12 subtipos causan cambios bioquímicos en el tejido conectivo, tienen una causa genética conocida, son poco frecuentes y pueden ser graves. Desde que el SEDh se identificó como una forma leve del síndrome de Ehlers-Danlos en 1997, se ha convertido en la forma más común del trastorno, a pesar de no tener una patología ni una causa genética comprobadas.

Pero las articulaciones hipermóviles son comunes —un estudio estima que hasta el 30 % de las personas sanas entre finales de la adolescencia y mediados de la veintena las padecen—, por lo que O'Sullivan considera que el diagnóstico es subjetivo. «La mayor diferencia entre una persona sana con articulaciones naturalmente hipermóviles y alguien diagnosticado con SEDh», escribe, «es que esta última probablemente experimentó dolor articular y acudió al médico en busca de consejo».

Un peligro del sobrediagnóstico es que puede llevar a tratamientos angustiosos que las pacientes no necesitan. Cita un estudio que sugiere una tasa de sobrediagnóstico del 30 % de cáncer de mama en mujeres mayores de 70 años. «Eso significa mastectomías, radioterapia y quimioterapia innecesarias», escribe.

Experta en enfermedades psicosomáticas (su libro de 2016 " ¿Está todo en tu cabeza? ", galardonado por la Royal Society of Biology), O'Sullivan está especialmente preocupada por los peligros del sobrediagnóstico en personas que experimentan síntomas físicos reales por razones psicológicas. "Ahora que tenemos una etiqueta de trastorno para casi cualquier tipo de variación física y todos los niveles de angustia mental, me temo que quienes expresan su angustia emocional mediante síntomas físicos pueden fácilmente confundirlos con una enfermedad", escribe.

Una de esas pacientes es Darcie. Ingresada en el hospital bajo el cuidado de O'Sullivan, la joven sufrió convulsiones, desmayos y mareos tan intensos que necesitó la ayuda de dos personas para levantarse de la cama. Sin embargo, los monitores que medían sus ondas cerebrales, frecuencia cardíaca, presión arterial y niveles de oxígeno no mostraron ninguna causa biológica de su sufrimiento.

"Temo que las personas que expresan su angustia emocional mediante síntomas físicos puedan fácilmente confundirlos con una enfermedad".

O'Sullivan determinó que Darcie sufría convulsiones psicosomáticas y desmayos, muy reales, pero no causados ​​por un problema físico. Esto la hizo cuestionar algunos de los otros diagnósticos de Darcie. Al revisar el historial de la joven, O'Sullivan especula que sus articulaciones "hipermóviles" estaban dentro del rango normal y que las dificultades escolares que llevaron a sus diagnósticos de autismo y TDAH podrían haberse debido a numerosas ausencias médicas. Cree que Darcie, quien consultó por primera vez a un especialista por dolor de cabeza a los 13 años, cayó en la trampa de la medicalización.

“Cuanto más le preguntaban sobre los síntomas, más los buscaba”, escribe O'Sullivan. “Al buscar explicaciones, recibía etiquetas. Eso solo aumentó su ansiedad por la salud hasta que se sintió tan abrumada que sufrió convulsiones”.

Darcie rechazó las ideas de O'Sullivan sobre sus otros diagnósticos, señalando que un neurólogo debería dedicarse exclusivamente a la neurología. No obstante, O'Sullivan utiliza su caso como prueba de su argumento de que deberíamos preguntarnos por qué tantas personas tienen múltiples diagnósticos aparentemente inconexos, muchos de los cuales son de origen incierto.

Las experiencias cotidianas, las imperfecciones, la tristeza y las ansiedades reciben cada vez más el sello de trastornos médicos, concluye: “En otras palabras: no nos estamos enfermando más, estamos atribuyéndole más a la enfermedad”.

Este artículo se publicó originalmente en Undark . Lea el artículo original .